Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları Nelerdir?

Giriş

Genom çapında yapılan ilişkilendirme çalışmaları, bilim insanları için, insanlarda bulunan hastalıklarda genleri tanımlamak için nispeten yeni bir yoldur. Bu metot (nükleotid polimorfizmi ya da SNP’ler (sinipleri diye okunur) olarak adlandırılan) belirli bir hastalığı olan kişilerde hastalığı olmayanlara kıyasla daha sık görülen küçük varyasyonları bulabilmek için genomu tarar. Her bir çalışma aynı anda yüzlerce ya da binlerce SNP tarayabilir. Araştırmacılar bu tip çalışmalardan elde edilen verileri, bir kişinin belirli bir hastalığa yakalanma riskinde rol alan genleri tam olarak tespit etmek için kullanırlar.

Çünkü bu genetik çapında yapılan ilişkilendirme çalışmaları SNP’leri gen boyunca taradığından, bu yöntem bir kişinin hastalığına katkıda bulunan birçok genetik varyasyonun neden olduğu karmaşık, yaygın hastalıklar için umut ışığı olmaktadır.

Geliştirilen bu yaklaşım; kalp anormallikleri, Parkinson hastalığı, Crohn Hastalığı ve diyabet hastalığı gibi bazı karmaşık durumlarla ilgili SNP’leri çoktan tanımlamıştır. Araştırmacıların genetik çapında yapılan ilişkilendirme çalışmalarıyla ilgili beklentisi ise gelecekte kronik hastalıklarla ilgili daha çok SNP’in yanında bir kişinin belirli ilaçlara gösterdiği tepkisini etkileyen ve bir kişinin genleri ile çevre arasındaki etkileşimleri etkileyen çeşitli varyasyonları tanımlayacağını umuyor.