GCDH Geni
in

GCDH Geni Nedir?

GCDH Geni: Normal İşlev, Sağlık Koşulları ve Genin Diğer İsimleri

GCDH Geni: Glutaril-CoA Dehidrojenaz

Normal Fonksiyon

GCDH geni, hücrede glutaril-CoA dehidrojenaz enziminin salgılanması için talimatlar sağlar. GCDH enzimi, hücrede enerji üretim merkezi olan mitokondride bulunur. Bu enzim, protein yapı taşlarından olan amino asit lizin, hidroksilizin ve triptofanın yıkımında görev alır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Glutarik Asidemi Tip 1

GCDH geninde meydana gelen mutasyonlar, glutaril-CoA dehidrojenaz enziminin üretilmesini önler ya da lizin, hidroksilizin ve triptofanın parçalanmasında görev almayan kusurlu bir enzimin üretilmesine yol açar. GCDH enziminin eksikliği, bu amino asitlerin ve ara bozunma ürünlerinin özellikle vücut stres altındayken sinir sistemine zarar verebilecek anormal seviyelere kadar çıkmasına neden olur.

150’den fazla GCDH gen mutasyonunun dünya çapında popülasyonlarda tip 1 glutarik asidemiye neden olduğu rapor edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, bir amino asidin enzimdeki başka bir amino asitle yer değiştirmesine neden olur. Old Order Amish topluluğunda, bilinen bütün tip 1 glutarik asidemi vakaları alanin amino asidinin valin amino asidi ile 421 pozisyonunda yer değiştirmesinden (Ala421Val veya A421V şeklinde yazılır) kaynaklanmaktadır. Bazı Yerli Amerikan (Kızılderili) popülasyonlarında birkaç spesifik mutasyon görülmüştür. Kuzey Carolina’da yer alan Lumbee topluluğuna ait tip 1 glutarik asidemili bireylerin, glutamik asit amino asidinin 414 pozisyonunda lizin amino asidi ile yer değiştirdiği (Glu414Lys veya E414K şeklinde yazılır) bir mutasyona sahip olduğu bulunmuştur. Kanada’nın Ojibwa popülasyonunda DNA yapı taşlarından (nükleotid) guanin nükleotidinin timin nükleotidi ile yer değiştirdiği (IVS1, G-T, +5 şeklinde yazılır) bir mutasyon yaygındır. Bu mutasyonun bir sonucu olarak enzim, anormal şekilde kısaltılmış olarak üretilir. Diğer popülasyonlarda da birçok farklı mutasyon meydana gelir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ACAD5
  • GCD
  • GCDH_İNSAN
  • glutarik-CoA dehidrojenez, mitokondrik
  • glutarik-koenzim A dehidrojenez izoform a öncüsü
  • glutarik-koenzim A dehidrojenez izoform b öncüsü

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gcdh/#conditions

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2R0N

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

EIF2B4 Geni Nedir?

F2 Geni Nedir?