GABRA1 Geni
in

Sevgi DoluSevgi Dolu ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı ÇılgıncaÇılgınca

GABRA1 Geni Nedir?

GABRA1 Geni: Normal İşlevi, Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Durumları, Genin Diğer İsimleri

GABRA1 Geni: Gama-Aminobütirik Asit Tip A Reseptörü Alfa 1 Alt Birimi

Normal İşlevi

GABAA reseptör proteinine ait bir parça olan ve alfa-1 (α1) şeklinde isimlendirilen alt birimini oluşturmaya yönelik direktifler GABRA1 geni tarafından sağlanır. Birbirinden çeşitli genler aracılığıyla oluşturulan beş protein alt birimi, değişik şekillerde bağlanmalar gerçekleştirirler ve bunun sonucunda GABAA  reseptörleri meydana gelir (GABAA reseptör alt birimlerinin oluşumuna yönelik süreçte on dokuz tane farklı gen rol oynar.) Oluşan GABAA reseptör alt birimleri, hücre zarı üzerinde içerisinden negatif yüke sahip klorür iyonlarının süzülebileceği bir gözenek şekillendirirler.

Beyindeki sinyalleri iletmekle yükümlü bir nörotransmitter madde olan gama amino bütirik asit (GABA), GABAA reseptörleri ile bağ kurar. GABA, reseptörlere bağlandığı zaman alt birimler vasıtasıyla oluşturulmuş gözenek açık hale gelir ve de bu sayede klorür iyonları hücre zarı içinden süzülürler. Bebeklik dönemi sonrasında, klorür iyonları hücre içerisine açık halde bulunan gözenek sayesinde süzülürler. Bu durum, hücre içinde nöronlar arası sinyalizasyonu bloke eden bir ortam oluşumuna sebebiyet verir.

GABA’nın çocuklarda ve yetişkin bireylerdeki asıl görevi, beynin gereğinden çok sinyalle fazlaca yüklenmesini engellemektir. Yenidoğanlarda ve bebeklerde bu durum tam aksine gerçekleşir. Gözenek açık hale geldiği zaman, klorür iyonları hücre dışına doğru süzülürler bunun sonucunda da nöronlar arası sinyalizasyona uygun bir ortam oluşur.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Durumları

Juvenil Miyoklonik Epilepsi

GABRA1 geninde oluşan bir mutasyon, juvenil miyoklonik epilepsi rahatsızlığına sahip olan en az bir ailede tanımlanmıştır. Genellikle küçüklükte ya da büyüme çağında başlayan bu durum, ani ve kontrolsüz şekilde meydana gelen kas sarsıntılarıyla nitelendirilmiş yinelenen miyoklonik nöbetlere sebebiyet verir. Hastalığın etkisindeki kişiler birden fazla nöbet şekli bulundurabilirler. Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler (ya da grand mal nöbetler) ve absans nöbetler olarak isimlendirilmiş nöbet şekilleri bu nöbetlere örnek olarak verilebilir.

Bu durumla bağlantılı olarak gelişen mutasyon, α1 alt biriminde yer alan aminoasitte değişikliklere sebep olur.  Protein pozisyonu 322’de yer alan alanin aminoasidi, asparajin aminoasidi ile yer değiştirir. Bunun sonucunda ortaya çıkan gen mutasyonu, Ala322Asp ya da A322D şeklinde ifade edilir.

Gelişen GABRA1 gen mutasyonu, GABAA reseptörünün işlevini eksilten, olağandışı bir  α1 alt birimi oluşturur. Olağandışı alt birim oluşumu gözlenen GABAA reseptörleri, hücre zarına erişemeden parçalanır.

Araştırmalar, değiştirilmiş olan reseptörlerin hücre içerisindeki normal durumdaki reseptörlere de etki ederek bu normal reseptörlerde fazladan kayıplara sebebiyet vereceğini ortaya koymaktadır. GABAA reseptörünün işlevinin azalması yüzünden, nöronlar arası sinyalizasyon ayarlanamaz böyle bir durumda da nöronların gereğinden fazla uyarılması gibi bir sonuç doğabilir.

Araştırmacılar, beyindeki birtakım nöronların gereğinden fazla uyarılmasının nöbetlerle bağlantılı olan olağandışı beyin faaliyetine zemin hazırladığını düşünüyorlar.

Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi

Çocukluk çağı absans epilepsi hastalığıyla ilişkili bilgilere Medline Plus Genetics sayfasında ulaşabilirsiniz.

GABRA1 Geninin Diğer İsimleri

  • ECA4
  • EJM
  • EJM5
  • GABA(A) reseptör alt birimi alfa-1
  • GABA(A) reseptörü, alfa 1
  • gama-aminobütirik asit(GABA) A reseptörü, alfa 1
  • gama-aminobütirik asit reseptörü alt birimi alfa-1
  • gama-aminobütirik asit reseptörü alt birimi alfa-1 öncüsü
  • GBRA_1 İNSAN

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gabra1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6CDU

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

38 Points
+ Oy - Oy

7 Yorum

Cevap Yazın
  1. okulumuzu okurken aynı zamanda yeniliklerden haberdar olmak istiyorum ve buna yardımcı oluyorsunuz teşekkürler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Anneden Geçen Diyabet ve Sağırlık (MIDD)

Anneden Geçen Diyabet ve Sağırlık (MIDD)

GAMT Geni

GAMT Geni Nedir?