GAA Geni Nedir?

GAA Geni: Glukozidaz Alfa, Asit

Normal İşlev

GAA geni, asit alfa-glukozidaz (diğer adıyla maltaz) adlı enzimi oluşturma talimatlarını sağlar. Hücrelerdeki geri dönüşüm merkezi olarak bilinen lizozomlarda bu enzim aktiftir. Lizozomlar, karmaşık molekülleri hücrenin kullanabileceği küçük moleküller haline getirmek için sindirim enzimlerini kullanırlar. Asit alfa-glukozidaz, normalde glikojen denilen şekeri daha basit olan glikoz formuna dönüştürür. Glikoz çoğu hücrenin birincil enerji kaynağıdır.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Pompe Hastalığı

GAA genindeki 200’ün üzerinde mutasyon Pompe hastalığına neden olmaktadır. Çoğu mutasyon, asit alfa-glukosidaz yapımında kullanılan amino asitleri değiştirir. Diğer mutasyonlar da GAA genindeki genetik materyali ekler veya siler. GAA genindeki mutasyonlar, asit alfa-glukosidaz aktivitesini azaltır ve enzimin glikojeni etkili bir şekilde parçalamasını engeller. Bu kompleks şeker, lizozomda zararlı seviyelere yükselebilir. Anormal glikojen birikimi çeşitli organlara ve özellikle kaslara zarar vererek kas güçsüzlüğü, kalp problemleri ve Pompe hastalığının bazı özelliklerine yol açar.

Bu Genin Diğer İsimleri

• asit alfa-glukozidaz
• asit alfa-glukozidaz preproprotein
• asit maltaz
• Aglukozidaz alfa
• Alfa-1,4-glukozidaz
• Amiloglukozidaz
• Glukoamilaz
• glukosidaz, alfa; asit
• glukosidaz, alfa; asit (Pompe hastalığı, glikojen depo hastalığı tip II)
• LYAG
• LYAG_ İNSAN
• lizozomal alfa-glukozidaz

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gaa/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3L4T

Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ