FRMD7 Geni Nedir?

FRMD7 Geni: FERM Domain İçeren 7

Normal Fonksiyon

FRMD7 geni asıl görevi tam olarak bilinmeyen bir proteinin üretim emrini verir. Bu protein bir çok dokuda bulunmaktadır, fakat en fazla bulunduğu bölgeler beynin göz hareketlerini kontrol eden kısımları (orta beyin ve beyincik gibi) ve gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokudur (retina). FRMD7 proteinin retinadaki ve beyindeki bu bölgelerde bulunan sinir hücrelerinin gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

X’e Bağlı İnfantil Nistagmus

X’e bağlı infantil nistagmusa sebep olan 35’ten fazla mutasyon FRMD7 geninde tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu FRMD7 proteininde bir aminoasiti değiştirir. FRMD7 genindeki mutasyonlar stabil olmayan ve normal fonksiyonunu yerine getiremeyen bir proteinin üretilmesine neden olur. Fonksiyonel FRMD7 proteinin eksikliği retinadaki ve beynin göz hareketlerini kontrol eden bölgelerindeki sinir hücrelerinin gelişimini bozduğu düşünülmektedir. Bu sinir hücrelerinin anormal gelişimi, X’e bağlı infantil nistagmusun karakteristik özellikleri olan bir taraftan diğer tarafa doğru olan istemsiz göz hareketlerine sebep olur.

Genomik Lokasyon

FRMD7 geni X kromozomunda bulunmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

• FRMD7_İNSAN
• NYS1

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/frmd7/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6D21/1

Editör: Seray YETKİN