FOXP2 Geni Nedir?

İçindekiler

FOXP2 Geni: Çatal Başlı Protein P2

Normal Fonksiyon

Çatal başlı kutu protein P2, FOXP2 geni tarafından üretilir. Üretilen bu protein diğer genlerin aktivitesi kontrol eden bir transkripsiyon faktörüdür. Çatal başlı alan olarak bilinen bölgesi sayesinde genlerin DNA’sına bağlanır. Araştırmacılar, çatal başlı kutu protein P2’nin yüzlerce geni düzenleyebileceğinden kuşkulanmaktadırlar ama sadece bazı hedefleri tanımlanmıştır.

Çatal başlı kutu protein P2, insanın doğumundan önce ve sonrasında beyin dahil birçok dokuda aktiftir. Araştırmalar, sinir hücreleri yani nöronların gelişmesini ve birbirleri arasındaki sinyallerin iletimi de dahil beyin gelişiminde çok önemli rollerin olduğunu göstermektedir. Ayrıca, sinir hücresi arasındaki bağlantıların yani sinapsların zaman içindeki değişimi ve meydana gelen bu değişime uyum sağlama kabiliyeti olan sinaptik plastisiteye katılır. Sinaptik plastisite ise hafıza ve öğrenme için gereklidir.

Çatal başlı kutu P2 proteini, dilin ve konuşmanın normal gelişiminin gerçekleşmesi için gerekli görünmektedir. Araştırmacılar, bu yetenekleri elde etmek için kritik olan çatal kafa kutusu P2 tarafından düzenlenen genleri saptamak için çalışıyorlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

FOXP2 ile İlgili Konuşma Güçlüğü ve Dil Bozukluğu

FOXP2 geninde görülen çeşitli değişiklikler, çocukluğun erken dönemlerinde başlayan konuşma güçlüğünü ve dil gelişimini etkileyebilir. Bu probleme sahip olan bazı bireylerde, FOXP2 ve komşu birkaç gende dahil olmak üzere kromozom 7’nin küçük bir parçasında delesyonun olduğu görülmüştür. Bu sağlık sorununu yaşayan diğer insanlarda ise FOXP2 geninin kendisinde bir mutasyona sahiptir. Yaygınlığı daha az olmasına karşın insanlarda görülen konuşma güçlüğü ve dil bozukluğu, kromozom 7’nin yapısının yeniden düzenlenmesinden (ör: translokasyon) veya anne ve babadan birer tane kopya almak yerine anneden kromozom 7’nin iki kopyasını alınmasından kaynaklanır (anne tarafından olan tek ebeveynli disomi veya anne tarafından UPD adı verilen bir fenomen). Kromozom 7’nin her iki kopyasının da anne tarafından kalıtılmış olması FOXP2 geninin aktivitesini nasıl etkilediği bilinmemektedir.

FOXP2, konuşma ve dil bozukluğunun temelini oluşturan genetik değişiklikler aslında FOXP2 geninin aktivitesini bozar. Çatal başlı kutu P2 bir transkripsiyon faktörü olduğu için meydana gelen bu değişiklikler beyin gelişimindeki diğer genlerin aktivitesini etkiler. Araştırmacılar, bu genlerin hangilerinin dahil olduğunu, ayrıca aktivitelerinde meydana gelen değişikliklerin normal olmayan dil gelişimini ve konuşma bozukluğunu nasıl etkilediğini belirlemek için çalışıyorlar.