in

FANCG Geni Nedir?

FANCG Geni: Normal İşlevi, İlgili Sağlık Koşulları ve Genin Diğer İsimler

İçindekiler

FANCG Geni: FA Tamamlama Grubu G

Normal Fonksiyon

FANCG geni, Fanconi anemi (FA) yolu olarak bilinen bir hücre işleminde yer alan bir proteinin yapımı için emir verir. FA yolu, DNA replikasyonu sonucu oluşan yeni DNA kopyaları oluşturma işlemi, DNA’nın hasarı nedeniyle engellendiğinde açılır (etkinleştirilir). FA yolu, özellikle zincirler arası çapraz bağlantılar (ICL’ler) denilen DNA hasarına duyarlıdır. ICL’ler, karşılıklı DNA zincirlerindeki nükleotidler anormal şekilde bağlandığında ya da birbirine bağlandığında oluşur. Devamında da DNA replikasyonunu durdurur. ICL’ler vücut tarafından üretilen toksik maddelerin birikmesiyle veya spesifik kanser tedavisi ilaçlarıyla tedavi olmadan dolayı kaynaklanabilir.

FANCG proteini, FA çekirdek kompleks proteinlerinden biridir. FA çekirdek kompleksi, Fanconi anemisi ile bağlantılı (FAAPs) iki proteinden ve sekiz FA proteininden (FANCG dahil) meydana gelir. Oluşan bu kompleks FANCD2 ve FANCI proteinlerinin her birine ubikitin molekülünü bağlayarak (monoubiquitination adı verilen bir işlem) aktive eder. Aktif hale gelen bu proteinler birbirine bağlanarak ID protein kompleksini oluştururlar. Oluşturulan kompleks DNA’nın hasarlı bölgesine DNA onarım proteinlerini çeker. Bu sayede hata düzeltilebilir ve DNA replikasyonu devam edebilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Fanconi Anemisi

50’den fazla mutasyonun FANCG geninde bulunmasının Fanconi anemisine sebep olduğu anlaşılmıştır. Fanconi anemisi kemik iliği işlevinin azalması, kanser riskinin artması ve fiziksel anormalliklerin oluşması ile karakterize edilmiştir. Tespit edilen fanconi anemi hastalarının yaklaşık olarak %10’unda FANCG genindeki mutasyonlar sebep olmuştur. Fanconi anemisi, FANCG genindeki mutasyonlar sonucu ile oluştuğunda, genellikle diğer genlerdeki mutasyonlar sonucu oluşan durumuna göre daha ciddi bir kan hücresi eksikliği ile ilişkilidir.

Fanconi anemisine sebep olan FANCG genindeki bir çok mutasyon, proteinin fonksiyonunu yerine getirmemesine veya fonksiyonun azalmasına neden olur. Proteini üretememeye sebep olan mutasyomlara sahip bireyler genellikle, bazı FANCG proteinlerini üretmeye izin veren mutasyonlara sahip hastalara göre daha ciddi semptom ve sinyallere sahiplerdir.

FANCG protein fonksiyonunda görülen azalmadan dolayı, FA çekirdek kompleksi çalışamaz ve bütün FA yolağı bozulur. Netice itibariyle, DNA hasarı iyi bir şekilde onarılmaz ve ICL’ler zamanla oluşur. Oluşan ICL’ler DNA replikasyonunu geciktirir. Bu gecikme sonucunda, ya yeni DNA moleküllerini yapılamaz ve anormal hücre ölümüne sebep olur, ya da DNA onarım süreçlerinin gerçekleşmemesiyle kontrolsüz hücre büyümesine neden olur. Bu durumdan özellikle kemik iliği hücreleri ve gelişmekte olan fetüs hücreleri gibi hızlı bölünen hücreler etkilenir. Bu hücrelerin ölümü, Fanconi anemisinin karakteristik fiziksel anormalliklerine ve kan hücrelerinde azalmaya neden olur. DNA’daki hataların birikmesiyle hücre kontrolsüz büyür ve bu bireylerde lösemi veya başka kanserleri geliştirebilir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • FAG
  • FANCG_İNSAN
  • Fanconi anemi tamamlama grubu G
  • Fanconi anemisi, tamamlama grubu G
  • XRCC9

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fancg/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6LHV

Editör: Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir