in

F2 Geni Nedir?

F2 Geni: Normal İşlev, Sağlık Koşulları ve Genin Diğer İsimleri

F2 Geni: Pıhtılaşma Faktörü II, Trombin

Normal Fonksiyon

F2 geni, pıhtılaşma faktörü II olarak da bilinen protrombin isimli proteini yapmak için gerekli talimatları sağlar. Pıhtılaşma faktörleri, hemostaz olarak adlandırılan normal kan pıhtılaşması için gereksinim duyulan bir grup proteindir. Bir yaralanmanın ardından pıhtılar, hasar gören kan damarlarını kapatır, böylelikle daha fazla kan kaybı önlenerek vücut korunmuş olur.

Protrombin başlıca karaciğer hücreleri tarafından üretilir. Bu protein, bir yaralanma sonucu kan damarlarında hasar oluşana kadar kan dolaşımında aktif olmayan bir durumda bulunur. Yaralanmaya yanıt olarak  protrombin aktifleşerek trombine dönüştürülür. Ardından trombin, fibrinojen adı verilen proteini kan pıhtılaşmasında görevli birincil protein olan fibrine dönüştürür.

Trombinin ayrıca hücre proliferasyonunda, doku onarımında ve yeni kan damarlarının oluşumu olan anjiyojenez işlemlerinde yer aldığı düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Protrombin Eksikliği

F2 geninde meydana gelen 50’den fazla mutasyonun protrombin eksikliğine yol açtığı belirlenmiştir. Oluşan mutasyonların çoğu protrombin yapısındaki bir proteinin değişmesine neden olur. Bazı mutasyonlar protrombin aktivitesini şiddetli bir şekilde düşürerek ciddi kanama vakalarının oluşmasına yol açar. Öteki mutasyonlar protrombin aktivitesine orta derecede olanak sağlayarak hafif kanamalara neden olur. Tanımlanan mutasyonlardan hiçbiri protrombin fonksiyonunu tamamen ortadan kaldırmaz. Araştırmacılar, insanların protrombin proteininin yokluğunda yaşayamayacağına inanmaktadırlar.

Protrombin Trombofili

Protrombin Trombofili vakalarına yol açan mutasyonların çoğu F2 genindeki bir nükleotidin değişmesi ile oluşur. Özellikle, 20210 pozisyonunda bulunan guanin nükleotidinin adenin ile yer değiştirmesi (G20210A veya 20210G>A olarak yazılır) sonucunda gerçekleşir. Genin 3’ translasyon geçirmemiş olan bölgesinde oluşan bu mutasyon genin aşırı faaliyet göstermesi sonucunda fazlaca protrombin üretimi ile neticelenir. Fazla miktarda üretilen protrombin, trombinin oluşumunu sağlayarak kan pıhtılarının oluşturulmasına neden olur.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Kan Pıhtılaşma Faktörü II
  • Pıhtılaşma Faktörü II
  • Pıhtılaşma Faktörü II (trombin)
  • protrombin B-zincir,
  • PT
  • Q7Z7P3_INSAN
  • serin proteaz

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/f2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/structure/2AFQ

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Melda Karyelioğlu

Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde eğitimine devam etmektedir.Sitemizde Gen sözlüğü çalışmaları yapmaktadır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

GCDH Geni

GCDH Geni Nedir?

GJB4

GJB4 Geni Nedir?