Esansiyel Tremor

İçindekiler

Tanım

Esansiyel tremor, özellikle ellerde istem dışı ve ritmik titremelere sebep olan bir hareket bozukluğudur. Diğer bozukluklardan ya da kafa travması ve Parkinson hastalığı gibi bilinen nedenlerden kaynaklanan titremeden ayırt edilebilir. Her ne kadar bazı uzmanlar bu hastalığın hafif denge problemleri gibi ek belirtiler içerebileceğini düşünse de; esansiyel tremor çoğu zaman başka nörolojik semptomlar olmadan ortaya çıkar.

Hastalıkta, çoğunlukla yeme-içme, yazı yazma gibi hareketler sırasında ortaya çıkar. Ayrıca bu titremeler eller uzatıldığında olduğu gibi, kaslar yerçekimine ters durduğunda da oluşabilir. Esansiyel titreme genellikle hareket esnasında ortaya çıkar, dinlenme sırasında belirgin değildir.

Bu bozuklukta ellere ve kollara ek olarak yüz, boyun, baş ve gövde kasları da titreme gösterebilir. Ayaklar ve bacaklarda ise titremeler daha azdır. Kafa titremesi, etkilenen birey otururken ya da ayaktayken “evet-hayır” şeklinde baş hareketi gibi görünebilir. Esansiyel tremora sahip bazı kişilerin sesleri de bundan etkilenebilir ve bu durma vokal titreme denir.

Bu hastalık ömrü kısaltmaz. Ancak, yemek aletleri kullanmak, tıraş olmak, yazı yazmak veya makyaj yapmak gibi ince motor becerileri engelleyebilir ve bazı durumlarda bu tarz günlük yaşam aktivitelerini fazlasıyla bozabilir. Hastalığın semptomları duygusal stres, kaygı, açlık, kafein, sigara kullanımı, fiziksel yorgunluk ya da aşırı sıcaklık ile daha kötü hale gelebilir.

Hastalık çoğunlukla yaşlı yetişkinleri etkilese de her yaşta ortaya çıkabilen bir bozukluktur. Bazı çalışmalar, özellikle 65 yaşından sonra esansiyel titreme bozukluğuna yakalanan kişilerde, Parkinson hastalığı ve işitme kaybı gibi nörolojik problemlerin oluşma riskinin ortalamanın üzerinde olduğunu ileri sürdü.

Sıklık

Bu hastalık, Amerika Birleşik Devletleri’nde 10 milyon kadar insanı etkileyen yaygın bir bozukluktur. Yaygınlığına ilişkin tahminler büyük ölçüde değişiklik gösterebilir çünkü bazı başka bozukluklar ya da bazı ilaçlar gibi başka faktörler benzer titremelere yol açabilir.

Bununla birlikte, hafif vakalar genellikle tıbbi müdahaleye götürülmez ya da bireyin titremesinin oluştuğu belirli durumları içermeyen klinik muayenelerde saptanamayabilir. Şiddetli vakalar çoğunlukla Parkinson hastalığı olarak yanlış teşhis edilir.

Nedenler

Esansiyel tremorun sebepleri bilinmemektedir. Araştırmacılar, esansiyel tremorla ilişkili olabilecek belirli kromozomların çeşitli alanlarında (lokuslar) çalışıyorlar ancak şimdiye kadar hiçbir spesifik genetik ilişki tespit edilemedi. Çevresel faktörlere ek olarak birkaç gen, bir bireyin bu karmaşık durumu geliştirme riskini saptamaya yardımcı olabilir. Sinir sistemindeki, esansiyel tremorun semptomlarını açıklayan belirli değişiklikler bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Hastalık ailelerde nesilden nesle aktarılabilir, ancak kalıtım şekli farklılık gösterebilir. Esansiyel tremor, etkilenen ailelerin çoğunda otozomal baskın (Görsel 1) modelde kalıtılıyor gibi görünmektedir. Bu da her hücrede değiştirilmiş bir genin bir kopyasının bozukluğa sebep olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

Görsel 1: Otozomal baskın kalıtım modeli.

Bunun yanı sıra, esansiyel tremora sebep olan hiçbir gen tanımlanmamıştır. Diğer ailelerde kalıtım modeli belirsizdir. Ailelerinde hastalık öyküsü olmayan bireylerde de esansiyel tremor görülebilir.

Bazı ailelerin bazı bireyleri hastalığa sahipken, diğerleri distoni adı verilen istemsiz kas gerilmelerinin sebep olduğu başka bozukluklara sahip olabilir. Hastalık ile diğer hareket bozuklukları arasındaki olası genetik bağlantı aktif olarak araştırılmaktadır.