in

EOGT Geni Nedir?

EOGT Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları Sonucu Oluşan Rahatsızlıklar ve Diğer İsimler

İçindekiler

EOGT Geni: EGF Alanına Özgü O-Bağlantılı N-Asetilglukozamin Transferaz

Normal Fonksiyon

EOGT geni, N-asetilglukosamin adı verilen molekülü aktararak bazı proteinleri değiştiren bir proteinin üretilmesi emrini verir. Bu değişiklik, O-GlcNAc modifikasyonu (canlılarda çevrenin etkisiyle meydana gelen ve kalıtsal olmayan özelliklerdir) olarak adlandırılır. Protein stabilitesini etkileyebilir ve transkripsiyon (DNA‘yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir) gibi çeşitli hücresel süreçleri düzenleyebilir. EOGT geni veya O-GlcNAc modifikasyonu tarafından değiştirilen proteinler hakkında çok az şey bilinmektedir. Çalışmalar, Notch (hücrelelerin farklılaşması için bir çeşit sinyal yoludur) proteinlerinin EOGT tarafından değiştirilebileceğini göstermektedir. Notch proteinleri, kemikler, kalp, karaciğer, kaslar ve kan hücreleri de dahil olmak üzere vücutta çeşitli dokuların gelişimi sırasında önemli olan sinyal yollarını uyarır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Adams-Oliver Sendromu

Adams-Oliver sendromlu bireylerde EOGT geninde en az üç mutasyon bulunmuştur. Bu durum, genellikle kafa derisinde eksik cilt alanları ve ellerin ve ayakların malformasyonları (eksik ya da kusurlu doku oluşumu) ile kendini gösterir. Arap popülasyonunda bulunan ve bu durumda yer alan en yaygın EOGT gen mutasyonu anormal derecede kısa bir proteine yol açar. Diğer mutasyonlar, EOGT proteinindeki amino asitleri değiştirir. Araştırmalar, EOGT gen mutasyonlarının, proteinin N-asetilglukozamin transfer kabiliyetini azalttığını veya ortadan kaldırdığını göstermektedir. Bu bozukluğun hücreler üzerinde ne gibi bir etkisi olduğu veya Adams-Oliver sendromunun özelliklerine nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • AER61 glikosiltransferaz
  • AOS4
  • C3orf64
  • EGF alanına özgü O-bağlantılı N-asetilglukozamin (GlcNAc) transferaz
  • EGF alanına özgü O-bağlantılı N-asetilglukozamin transferaz
  • EGF-O-GlcNAc transferaz
  • EOGT1
  • EOGT_ İNSAN
  • hücre dışı O-bağlantılı N-asetilglukozamin transferaz
  • FLJ33770

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/eogt

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3qx8

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir