ELANE Geni Nedir?

İçindekiler

ELANE Geni: Nötrofil Elastaz

Normal İşlevi

ELANE geni, nötrofil elastaz proteininin yapımı için emir verir. Bu protein, iltihap ve enfeksiyon ile mücadelede görevli bir çeşit beyaz kan hücresi olan nötrofillerde bulunur. Vücut bir enfeksiyonla savaşmak için bağışıklık mücadelesine başladığında, nötrofil elastaz salgılar. Bu protein, sonrasında enfeksiyonla savaşmak için belirli hücre ve proteinlerin işlevini değiştirir.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Devirli Nötropeni

ELANE geninin on beşten fazla mutasyonunun, nötrofil kıtlığı (nötropeni) atakları ve artan enfeksiyon riskiyle tanımlanan bir durum olan devirli nötropeniye neden olduğu bulunmuştur. Devirli nötropeniye neden olan ELANE geni, tekli protein amino asitlerini nötrofil elastaza dönüştürür. Bu mutasyonların, bazı işlevleri sürdüren anormal bir proteini yarattığı düşünülmektedir. Ancak, anormal nötrofil elastaz proteinleri üreten nötrofiller, normalden daha kısa bir ömre sahiptir. Daha kısa nötrofil ömrünün bu durumun döngüsel doğasından sorumlu olduğu görülmektedir. Etkilenen nötrofil erken öldüğünde, nötrofil kıtlığının olduğu bir dönem yaşanır, çünkü vücudun tedarik yenilemesi zaman alır. En çok etkilenen bireyler için, nötropeni yirmi bir günde bir tekrarlar.

Şiddetli Doğuştan Nötropeni

ELANE genine ait yetmişten fazla mutasyonun, bebeklikte başlayan nötropeni ile tanımlanan bir duruma, şiddetli doğuştan nötropeniye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, nötrofil elastazın yapısını değiştirerek yanlış bir üç boyutlu şekle kıvrılmasına neden olur. Araştırma sonuçları, bu yanlış katlanmış nötrofil elastaz proteinin nötrofilde biriktiğini gösterir. Bu birikim, muhtemelen enfeksiyon savaşçısı hücrelere zarar veriyor ve onları öldürüyor. Nötrofillerin yokluğu, şidetli doğuştan nötropeni hastalarında tekrarlayan enfeksiyonlar, inflamasyon atakları ve diğer bağışıklık sorunlarına sebep olur.