EIF2B4 Geni Nedir?

EIF2B4 Geni: Ökaryotik Öteleme Başlatma Faktörü 2B Alt Birim Delta

Normal Fonksiyon

EIF2B4 geni, eIF2B olarak adlandırılan proteinin beş bölümünden birini, özellikle de bu proteinin delta alt birimini üretmek için gerekli talimatları sağlar. EIF2B proteini, eIF2 adı verilen farklı bir protein ile etkileşim sağlayarak hücredeki genel protein sentezinin düzenlenmesine yardımcı olur. EIF2 proteini, protein sentezinin başlatılmasında görev aldığı için başlatma faktörü olarak adlandırılır.

Bazı koşullarda eIF2B, başlatma faktörüne enerjiyi taşıyan, GTP olarak adlandırılan moleküllerin geri dönüştürülmesine yardımcı olarak protein sentezini arttırır. Diğer farklı koşullar altında, başlatma faktörüne sıkıca bağlanarak eIF2B proteinini inaktif bir forma dönüştür ve GTP’nin geri dönüşümünü engellenerek protein sentezin yavaşlatılır.

Hücrenin değişen koşullar ile baş edebilmesi için protein seviyelerinin doğru miktarda mevcut olması gerektiğinden, protein sentezinin uygun bir şekilde düzenlenmesi hücre için hayati önem taşır. Örnek olarak, hücreler çoğalma durumundalar iken, dinlenme halinde olduklarından çok daha hızlı bir şekilde protein sentezlemeye ihtiyaç duyarlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Kaybolan Beyaz Cevher Lökoensefalopatisi

EIF2B4 geninde meydana gelen mutasyonlar, beyaz cevherin kaybolduğu lökoensefalopatiye sahip olan bazı kişilerde belirlenmştir. Bu durumdan etkilenen bazı kadınlarda nörolojik değişimlerin yanı sıra yumurtalık yetmezliği (ovaryan lökodistrofi ) de görülür. Bu mutasyonlar, eIF2B işlevinin kısmi olarak kaybına yol açar. EIF2B işlevinin bozukluğu, vücut hücrelerinin protein sentezini düzenlemesini ve değişen koşullar sonucunda meydana gelen stres ile başa çıkmasını zorlaştırmaktadır. Araştırmacılar, beyaz cevherdeki (sinirleri yalıtımı ve koruunmasında görevli olan miyelin adı verilen yağsı bir madde ile kaplı sinir lifleri) hücrelerin, özellikle kaybolan beyaz cevher lökoensefalopatisinin belirti ve semptomları ile sonuçlanan anormal bir stres yanıtından etkilenebileceğine inanmaktadırlar.

Bu Genin Diğer İsimleri

• DKFZp586J0119
• EI2BD_İNSAN
• EIF-2B
• EIF2Bdelta
• Ökaryotik translasyon başlatma faktörü 2B, alt birimi 4 (delta, 67kD)
• Ökaryotik translasyon başlatma faktörü 2B, alt birimi 4 delta
• translasyon başlatma faktörü eIF-2b delta alt birimi

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/eif2b4

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6CAJ/1

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu