EIF2B1 Geni ve Fonksiyonları

İçindekiler

EIF2B1 Geni: Ökaryotik Çeviri Başlatma Faktörü 2B Alt Birim Alfa

Normal İşlevi

EIF2B1 geni, eIF2B adı verilen bir protein beş parçasından olan bu proteinin özellikle alfa alt birimini yapmak için talimatlar içerir. eIF2B proteini, başka bir protein olan eIF2 ile etkileşime girerek hücredeki genel protein üretiminin (sentez) düzenlenmesine yardımcı olur. eIF2 proteini, protein sentezinin başlatılmasında rol oynadığı için bir başlatma faktörü olarak adlandırılır.

Bazı koşullar altında eIF2B, başlatma faktörüne enerji taşıyan GTP adı verilen moleküllerin geri dönüştürülmesine yardımcı olarak protein sentezini arttırır. Diğer koşullar altında, eIF2B proteinini inaktif bir forma dönüştüren ve GTP’nin geri dönüşümünü önleyen başlatma faktörüne sıkı bir şekilde bağlanarak protein sentezini yavaşlatır.

Protein sentezinin uygun şekilde düzenlenmesi, hücrenin değişen koşullarla başa çıkabilmesi ve doğru protein seviyelerinin mevcut olmasını sağlamak için hayati öneme sahiptir. Örneğin, hücrelerin çoğalmaları halinde dinlenme durumunda olduklarından daha hızlı sentezlenmesi gerekir.

Genetik Değişikliklere İlişkin Sağlık Koşulları

Kaybolan Beyaz Madde İle Lökoensefalopati

EIF2B1 genindeki mutasyonlar, kaybolan beyaz madde ile lökoensefalopati olan birkaç kişide tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar eIF2B fonksiyonunda kısmi kayba neden olur. EIF2B fonksiyonunun bozulması, vücut hücrelerinin protein sentezini düzenlemesini ve değişen koşullarla ve stresle baş etmesini zorlaştırır. Araştırmacılar, beyaz cevherdeki hücrelerin (sinirleri izole eden ve koruyan miyelin adı verilen yağlı bir maddenin kapsadığı sinir lifleri) strese anormal bir yanıttan etkilenebileceğine ve kaybolan beyaz madde ile lökoensefalopati belirtilerine ve semptomlarına neden olabileceğine inanmaktadır.