EDARADD Geni Nedir?

İçindekiler

EDARADD Geni: Ölüm Alanı Nedenli EDAR

Normal Fonksiyon

EDARADD geni, EDAR Kaynaklı Ölüm Alanı Proteini adı verilen bir proteinin oluşturulmasında kilit görevdedir. Bu protein, doğum öncesi gelişimde kritik önemi olan bir iletim yolunun parçalarından biridir. Özellikle ektoderm ve mezoderm dediğimiz iki embriyonik hücre katmanı arasında gerçekleşen olaylar için büyük önem taşır. Erken embriyoda bu iki katman pek çok doku ve organ için temel oluşturmaktadır. Ektoderm ile mezodermin etkileşimi, ektodermden oluşan; cildimiz, saçlarımız, tırnaklarımız, dişlerimiz ve ter bezlerimiz gibi çoğu yapı için gereklidir.

EDARADD proteini, EDAR geninden oluşturulan Ektodisplazi A Alıcısı ile iş birliği yapar. Sonuçta, her ikisinde de “ölüm alanı” denen bir bölge oluşur. EDARADD proteini, bağdaştırma görevini üstlenerek Ektodisplazi A Alıcısı’nın hücrelerdeki kimyasal iletimin tetiklemesini kolaylaştırır. İletilen sinyaller bölünme, büyüme ve hatta olgunlaşma gibi hücre olaylarını sağlamaktadır. Doğum öncesinde bu iletim yolu; kıl kökleri, ter bezleri ve dişler gibi ektoderm yapılarının yapımından mesuldür.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Ektodermal Displazi Rahatsızlığı’nın en yaygın türü olan Hipohidrotik Ektodermal Displazi’nin nedeni sayılabilen 10’dan az EDARADD geni mutasyonu mevcuttur. Doğumdan önce başlayarak cilt, saç, tırnak, diş ve ter bezlerinde normalden farklı gelişimle sonuçlanır. Hipohidrotik Ektodermal Displazi, terlemede azalma (hipohidroz), saç derisinde seyrelme ve incelme (hipotrikoz) ile birkaç dişin yokluğu veya hastalıklı olması belirtileri ile kendini göstermektedir. Daima olmasa da her 100 vakanın yaklaşık 1 tanesinde EDARADD geni mutasyonları, Hipohidrotik Ektodermal Displaziye sebebiyet verebilmektedir.

Hipohidrotik Ektodermal Displazi ile kendini gösteren EDARADD geni mutasyonlarının çoğu, alıcı proteinin yapı taşlarının tekli yapısında değişiklikler yapar. Bu değişiklikler, ölüm alanının içinde yahut yakınlarında meydana gelir ve EDARADD proteininin Ektodisplazi A Alıcısı ile etkileşmesinin önüne geçer. Bundan dolayı alıcı, erken gelişim döneminde ektoderm-mezoderm etkinliği için gereken sinyalleri hareketlendiremez. Bu sinyaller olmadığında ise kıl kökleri, diş, ter bezleri ve diğer ektoderm yapıları olması gerektiği gibi oluşmaz; böylece Hipohidrotik Ektodermal Displaziye sebebiyet verecek tipik nitelikler ortaya çıkmış olur.