CASK Geni Nedir?

CASK Geni: Kalsiyum/Kalmodulin Bağımlı Serin Protein Kinaz

Normal Fonksiyonu

CASK geni, kalsiyum/kalmodulin bağımlı serin protein kinaz (CASK) adlı bir protein yapmak için talimatlar sağlar. CASK proteini öncelikle beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlar) bulunur, burada beyin gelişiminde rol oynayan diğer genlerin aktivitesini (ekspresyonunu) kontrol eder. Ayrıca nörotransmitterler olarak adlandırılan kimyasalların ve nöronlar arasında sinyalizasyon için gerekli olan yüklü atomların (iyonlar) hareketini düzenlemeye yardımcı olur. Araştırma, CASK proteininin, göz hareketini kontrol eden sinirlerin (okülomotor sinir ağı) gelişimini teşvik etmek için başka bir gen olan FRMD7′ den üretilen protein ile de etkileşime girebileceğini göstermektedir.

Genetik değişikliklerle ilgili sağlık koşulları

CASK ile İlgili Zihinsel Engellilik

CASK’a bağlı zihinsel engelli kişilerde 35’den fazla CASK gen mutasyonu tespit edilmiştir. Bu bozukluk beyin gelişimini etkiler ve iki ana biçime sahiptir: pontin ve serebellar hipoplazi ile mikrosefali (MICPCH) adı verilen ciddi bir formu ve nistagamus olan veya olmayan X’ e bağlı zihinsel engellilik (XL-ID) adı verilen daha hafif bir formdur.

CASK ile ilişkili zihinsel engelliliğe neden olan mutasyonlar, CASK proteininin beyin gelişimi ve fonksiyonundaki rolünü etkilemektedir. MICPCH, CASK işlevini ortadan kaldıran mutasyonlardan kaynaklanırken, bu proteinin işlevini bozan mutasyonlar nistagamus olan veya olmayan XL-ID’ ye neden olur. Nistagamus, hızlı, istemsiz ileri geri göz hareketlerini ifade eder. Nistagamus ile etkilenen bireyler, CASK proteini ile FRMD7 geninden üretilen protein arasındaki etkileşimi bozan ve okülomotor sinir ağının gelişimi ile ilgili sorunlara yol açan ve anormal göz hareketlerine neden olan CASK gen mutasyonlarına sahip olabilirler.

FG Sendromu

Bu Genin Diğer İsimleri

• Kalsiyum / kalmodulin bağımlı serin protein kinazı (MAGUK ailesi)
• CAMGUK
• CMG
• CSKP_HUMAN
• hCASK
• LIN2
• Protein lin-2 homoloğu
• TNRC8

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CASK

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/6kmh

Editör: Meryem Melisa KAR