BTD Geni Nedir?

İçindekiler

BTD Geni: Biyotinidaz

Normal Fonksiyonu

BTD geni, biyotinidaz adı verilen enzimin üretimi için emir verir. Bu enzim ciğer, yumurta sarısı ve süt gibi yiyeceklerde bulunan B vitamini kompleksinden biri olan biyotini geri dönüştürmede görev alır. Biyotinidaz, besinlerdeki proteinlere bağlı olan biyotini besinlerden koparır ve vitamini serbest bırakır (bağlanmamış). Vücudun, biyotine bağımlı karboksilaz adı verilen enzimlerinin görevlerini yapabilmek için serbest biyotine ihtiyacı vardır. Bu karboksilazlar, proteinlerin, yağların ve karbonhidratların parçalanması da dahil olmak üzere birçok önemli hücresel fonksiyonda rol oynar.

Diyetten elde edilen biyotine ek olarak, biyotinidaz vücuttaki biyotini de geri dönüştürür. Biyotine bağımlı karboksilazlar parçalandıkça, biyosit molekülünü serbest bırakırlar. Biyotin, biyosit ve lizin amino asitlerinden oluşan bir komplekstir. Biotinidaz bu kompleksi böler ve diğer karboksilaz enzimleri tarafından tekrar kullanılabilmesi için serbest biyotin elde eder.

Araştırmacılar, biyotinidazın başka işlevlerinin de olabileceğini düşünüyor. Bu enzimin kan dolaşımında serbest biyotin taşıma ihtimali araştırılıyor. Ayrıca biyotinidazın, biyotinilasyon adı verilen bir işlemle bazı proteinlere biyotin ekleme yeteneğine de sahip olabileceği araştırılıyor. Çekirdeğin içinde, histon adı verilen DNA ile ilişkili proteinlerin biyotinlenmesi, bazı genlerin kullanılıp kullanılmayacağını belirlemeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, biyotinidazın gen aktivitesinin düzenlenmesinde rol oynayıp oynamadığı henüz tam olarak belli değildir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Biyotinidaz Eksikliği

BTD genindeki 150’den fazla mutasyon, biyotinidaz eksikliği olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu hastalık tedavi edilmezse, vücudun birçok bölümünü etkileyebilir ve gelişimin gecikmesine neden olabilir. Biyotinidaz eksikliğine neden olan mutasyonların çoğu, biyotinidaz enzimindeki tek amino asitleri değiştirir. Bu değişiklikler enzimin kritik bölgelerinde bulunur ve enzimin aktivitesini azaltır veya yok eder.

BTD genindeki mutasyonların çoğu, şiddetli biyotinidaz eksikliğine neden olur. Hastalığın bu ciddi formu, biyotinidaz aktivitesi normalin yüzde 10’unun altına düştüğünde ortaya çıkar. Diğer mutasyonlar, kısmi biyotinidaz eksikliği denilen durumun daha hafif bir şekline neden olur. Bu mutasyonlar, biyotinidaz aktivitesini normalin yüzde 10 ila yüzde 30’una düşürür. Bu enzim yeterli miktarda bulunmadığında biyotin geri dönüştürülemez. Ortaya çıkan serbest biyotin kıtlığı, biyotine bağımlı karboksilazların aktivitesini bozarak vücutta potansiyel olarak toksik bileşiklerin birikmesine neden olur. Bu durum derhal tedavi edilmezse, bu birikme çeşitli hücrelere ve dokulara zarar vererek, biyotinidaz eksikliği ile ilişkili belirti ve semptomlara neden olur.