in

EntellektüelEntellektüel ÇalışkanÇalışkan HavalıHavalı ŞaşkınŞaşkın Sevgi DoluSevgi Dolu

BRCA1 Geni Nedir?

BRCA1 Geni: Normal Fonksiyonu, Sağlık Koşulları, Kromozomal Yeri ve Diğer İsimleri

İçindekiler

BRCA1 Geni: DNA Onarımı ile İlişkili Gen

Normal Fonksiyon

BRCA1 Geni, “tümör baskılayıcı” olarak görevli olan proteinin üretilmesinin emrini verir. Kısaca tümör baskılayıcı proteinlerin görevinden bahsedecek olursak, hücrelerin çok hızlı bölünmesini ve kontrolsüz büyümesini önlemeye yardımcı olur.

BRCA1 proteini hasarlı DNA‘nın onarılmasında görev alır. BRCA1 proteini, birçok normal hücre tipinin çekirdeğinde, DNA’daki kırıkları onarmak için belirli birkaç protein ile etkileşime girerek görevini yerine getirir. Bu kırılmalara sebepler doğal/tıbbi radyasyon yada  çevresel faktörlere maruz kalmalar olabilir. Ayrıca kromozomlar hücre bölünmesi için hazırlanırken genetik materyal alışverişinde bulunduğunda da meydana gelebilirler.

DNA’nın onarılmasında görev alan BRCA1 proteini, hücrenin genetik bilgisinin stabilitesini korunmasında da önemli rol oynamaktadır. Araştırmacılar tüm bu işlevlerin dışında, BRCA1 proteininin embriyonik gelişimde önemli rol oynadığını ve diğer genlerin aktivitesini de düzenlediğini  ileri sürmektelerdir. BRCA1 proteini, diğer tümör baskılayıcıları ve hücre bölünmesini düzenleyen proteinler de dahil olmak üzere diğer birçok protein ile bu görevleri yerine getirmek için etkileşime girer.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Meme Kanseri

Araştırmacılar BRCA1 geninde 1.800’den fazla mutasyon tespit ettiler. Bu mutasyonların çoğu, hem kadınlarda hem de erkeklerde meme kanseri riskinin yanı sıra başka birkaç kanser türü ile de ilişkilidir. Bu mutasyonlar vücuttaki her hücrede bulunur ve nesilden nesle aktarılır. Sonuç olarak, BRCA1 genindeki oluşan mutasyonlar, ailelerde kümelenen kanserlerle ilişkilidirler. Bununla birlikte, BRCA1 geninde oluşan bir mutasyonu miras alan her birey, kanser geliştirmeyecektir. Çünkü, bireyin kanser riskinin seviyesinin artmasının tek nedeni değildir; diğer genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörleri de katkıda bulunur.

Çoğu BRCA1 gen mutasyonu, BRCA1 proteininin anormal derecede kısa bir değişik biçiminin üretimine yol açar veya herhangi bir proteinin genin bir kopyasından yapılmasını önler. Sonuç olarak, bu proteinin daha azı hasarlı DNA’nın onarılmasına veya diğer genlerde meydana gelen mutasyonların düzeltilmesine yardımcı olabilir. Bu kusurlar biriktikçe, tümör oluşturmak için hücrelerin büyümesini ve kontrolsüz olarak bölünmesini tetikleyebilirler.

Yumurtalık Kanseri

Meme kanseri riskini artıran aynı BRCA1 gen mutasyonlarının birçoğu yumurtalık kanseri riskini de artırır. Bu mutasyonları olan ailelerin genellikle kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromundan etkilendiği söylenir. BRCA1 gen mutasyonları olan kadınlar, genel popülasyonda %1.6 ile karşılaştırıldığında, yaşamlarında yumurtalık kanseri geliştirme şansının %35 ile 60’ına sahiptir.

Prostat Kanseri

En az beş kalıtsal BRCA1 gen mutasyonlarının prostat kanseri riskini arttırdığı bulunmuştur. Bu mutasyonlar muhtemelen BRCA1 proteininin DNA‘yı onarma yeteneğini azaltır ve potansiyel olarak zarar veren mutasyonların diğer çeşitli genlerde devam etmesine izin verir. Zarar verici mutasyonların birikimi, bir tümörün gelişmesine neden olabilecek kontrol dışı hücre büyümesine ve bölünmesine yol açabilir. Prostat kanseri riskini artıran bir BRCA1 gen mutasyonu taşıyan erkekler de diğer kanserler için artmış risk altında olabilirler.

Diğer Kanserler

BRCA1 genindeki kalıtsal mutasyonlar da pankreas kanseri ve kolon kanseri de dahil olmak üzere diğer birçok kanser türü riskini artırır. Bu mutasyonlar, hasar görmüş DNA‘nın onarılmasına yardımcı olmak için BRCA1 proteininin yeteneğini bozar. DNA‘da kusurlar biriktikçe, bir tümör oluşturmak için hücreler büyümeye ve bölünmeye neden olabilirler. BRCA1 mutasyonları olan farklı bireylerin neden farklı organlarda kanser geliştirdikleri yeterince açık değildir. Belirli organları etkileyen çevresel faktörler, belirli bölgelerdeki kanserlerin gelişimine katkıda bulunabilir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 17q21.31, Kromozom 17‘nin uzun (q) kolu, 21.31 konumundadır.

Moleküler Konum: Kromozom 17 üzerinde 43,044,295 ile 43,125,483 baz çiftleri arasındadır.

BRCA1 Geni: Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI
Görsel: BRCA1 Geni; Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • RNF53
  • BRCC1
  • BRCA1_HUMAN
  • BRCA1 geni
  • PSCP
  • PPP1R53
  • İRİS
  • Meme kanseri tip 1 duyarlılık proteini
  • Meme kanseri tip 1 duyarlılık geni
  • Meme kanseri 1, erken başlangıçlı gen
  • Meme kanseri 1, erken başlangıçlı
  • Meme kanseri 1 gen
  • Meme kanseri 1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3coj

Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ

Ne düşünüyorsunuz?

10 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir