in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca

BMPR2 Geni Nedir?

BMPR2 Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

İçindekiler

BMPR2 Geni: Kemik Morfogenetik Protein Reseptörü Tip 2

Normal Fonksiyon

Kemik morfogenetik protein reseptörü tip 2 şeklinde isimlendirilmiş olan bir proteinin oluşturulmasına yönelik direktifler BMPR2 geni tarafından verilir. Aslen kıkırdak ve kemiklerin büyümesi ve farklılaşmasını düzenlemekle yükümlü olarak bilinen bir gen ailesinin üyelerinden biri de BMPR2 genidir. Araştırmacılar yaptıkları çalışmalar doğrultusunda kısa süre önce bu gen ailesindeki genlerin, birçok hücrenin büyümesi ve olgunlaşmasını düzenleme sürecinde daha kapsamlı bir role sahip olduklarını saptamışlardır.

Kemik morfogenetik reseptörü tip 2’nin hücre zarını çevrelemesi dolayısıyla proteinin iki ucundan biri hücre içerisinde kalırken diğer ucu hücrenin dış yüzeyinde kalır. Bu şekilde pozisyonlanma durumu sayesinde protein, hücrenin bölünerek ve büyüyerek ya da apoptoz olarak bilinen kontrollü hücre ölümü gerçekleştirerek çevresine yanıt oluşturmasına fayda sağlayan sinyalleri alır ve de iletir. Hücrenin büyümesi ve bölünmesi süreç ile apoptoz arasında sağlanmış olan bu denge dokularda bulunan hücre sayısını düzene sokar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon

Araştırmacılar, pulmoner arter olarak adlandırılmış kalpten akciğerlere kan taşımakla yükümlü kan damarında, olağandışı düzeyde yüksek kan basıncı ile nitelendirilmiş bir rahatsızlık olan pulmoner arteriyel hipertansiyon rahatsızlığına yol açan 350’den daha fazla BMPR2 gen mutasyonu geliştiğini saptadılar. Bu rahatsızlığa sebebiyet veren mutasyonların hemen hemen yarısı kemik morfogenetik  protein reseptörü tip 2’nin birleşmesine zarar verdikleri için hücrelerin içerdikleri bu protein miktarını eksiltirler. Bunların dışındaki mutasyonlar, kemik morfogenetik protein reseptörü tip 2‘nin yapısını farklılaştırarak gelen sinyalleri alıp iletme sürecini engelleyebileceği gibi aynı zamanda bu proteinin hücre yüzeyine ulaşımının da önünü keser.

BMPR2 geninde gelişen gen mutasyonlarının hipertansiyona ne şekilde sebebiyet verdiği hala tam anlamıyla anlaşılamamıştır. Araştırmacılar, BMPR2 genindeki bir gen mutasyonunun hücre proliferasyonuna katkı sağladığını ya da hücre ölümünü engellediğini ve bu şekilde de baştan başa akciğerlerdeki en küçük arterlerin hücrelerinin aşırı fazla büyümesine yol açtığını iddia ediyorlar. Bunun sonucunda en küçük arterlerin çapları daralır ve bu durum akciğerlerden  kan akışına karşı gösterilen  direnci artırır. Artmış dirençle baş edebilmek adına pulmoner artere kan pompalamakla sorumlu kalbin sağ ventrikülü ve pulmoner arterdeki kan basıncı da artar. Kan basıncı artmasına rağmen yüksek direnci önleyemeyip vücut için yeterli kan akışı sağlanamadığı taktirde pulmoner arteriyel hipertansiyon rahatsızlığının belirtileri ortaya çıkar.

Pulmoner Veno-Oklüzif Hastalık

Pulmoner veno-oklüzif hastalık rahatsızlığına ilişkin bilgilere MedlinePlus Genetics sayfasından ulaşabilirsiniz.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • BMPR-II
  • BMPR2_İNSAN
  • BMPR2
  • BMR2
  • kemik morfogenetik protein reseptörü tip II
  • kemik morfogenetik protein reseptörü tip II(serin/treonin kinaz)
  • BRK3
  • PPH1
  • Alıcı, tip II BMP
  • serin/treonin kinaz
  • T-ALK
  • tip II aktivin reseptörü benzeri kinaz

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/bmpr2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3G2F/1

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

8 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir