in

Blefarofimozis, Ptozis ve Epikantus İnversus Sendromu (BPES)

BPES: Tanım, Sıklık, Nedenleri, Kalıtım Modeli ve Hastalığın Diğer İsimleri

Blefarofimozis
Blefarofimozis

Tanım

Blefarofimozis, Ptozis ve Epikantus İnversus Sendromu (BPES), esasen göz kapaklarının gelişmesini etkileyen bir durumdur. Bu durumdaki kişiler, göz açılışında daralma (blefarofimoz), düşük göz kapakları (ptozis) ve gözün iç köşesinin yakınındaki alt göz kapağının derisinde olan yukarıya doğru bir kıvrıma (epikantus inversus) sahiplerdir. Buna ilaveten gözlerin iç köşeleri (telekantus) arasında mesafe, artış gösterir. Çünkü bu göz kapaklarındaki anormallikler, göz kapaklarının tamamen açılmamasına ve sınırlı bir görmeye neden olur.

Gözlerdeki ve yüzdeki diğer yapılar Blefarofimozis, Ptozis ve Epikantus İnversus Sendromu’ndan hafif de olsa etkilenebilirler. Etkilenen bireylerde, çocukluk döneminin başlangıcında gelişen miyop ya da hipermetropi gibi görme problemleri riski artmıştır. Etkilenen bireyler ayrıca, bir ya da her iki gözü de etkileyen aynı yönü göstermeyen gözlere (şaşılık) veya göz tembelliğine (ambliyopi) sahip olabilirler. BPES hastalığına sahip insanlar, ayırt edici yüz özellikleri dahil olmak üzere burna ait olan geniş bir köprü, düşük yerleşimli kulaklara ya da burun ve üst dudak arasında kısaltılmış bir mesafeye (kısa bir filtrum) sahip olabilirler.

Belirtileri ve semptomları seçkin olan iki tür Blefarofimozis, Ptozis ve Epikantus İnversus Sendromu vardır. Hem Tip 1 hem de Tip 2 göz kapağı malformasyonlarını ve diğer yüz özelliklerini dahil eder. Ayrıca Tip 1 kadınlarda, yumurtalık fonksiyonunun erken zarar görmesi (Birincil Yumurtalık Yetmezliği) ile ilişkilidir. Bu durumda da adet dönemlerinin seyrelmesine ve sonuç olarak da 40 yaşından önce durmasına neden olur. Birincil Yumurta Yetmezliği, hamile kalmada zorluğa (subfertilite) ya da hamile kalmada yetersizliğe (kısırlık) neden olabilir.

Sıklık

Blefarofimozis, Ptozis ve Epikantus İnversus Sendromu’nun yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

FOXL2 geninde oluşan mutasyonlar, BPES Tip 1 ve BPES Tip 2’ye neden olur. FOXL2 geni, göz kapaklarında ve yumurtalıklarda aktif bir proteinin üretiminden sorumludur. Muhtemelen FOXL2 proteini, göz kapaklarındaki kasların gelişimiyle ilgilidir. Doğumdan ve yetişkinlik döneminden önce, belirli yumurtalık hücrelerinin gelişimini, büyümesini ve belirli moleküllerin yıkımını bu protein düzenler.

Birçok FOXL2 gen mutasyonlarından sonuçlanacak BPES tipini, tahmin etmek zordur. Ancak FOXL2 protein fonksiyonunun kısmi bir zararında meydana gelen mutasyonlar genel olarak, BPES Tip 2’ye neden olur. Bu mutasyonlar, göz kapaklarındaki kasların normal gelişimini zayıflatıp bozarak tam olarak açılamayan göz kapaklarına neden olur.

FOXL2 protein fonksiyonunun tam zarar görmesine neden olan mutasyonlar, sıklıkla BPES Tip 1’e neden olur. Bu mutasyonlar, göz kapağı bozukluğuna yol açıp göz kapağı gelişimini bozmakla birlikte, bazı yumurta hücrelerinin anormal derecede hızlı olgunlaşmasıyla ve yumurta hücrelerinin erken ölümüne yol açmasıyla sonuçlanan yumurtalıklardaki çeşitli aktivitelerin regülasyonunun bozulmasına neden olmaktadır.

Kalıtım Modeli

Blefarofimozis, Ptozis ve Epikantus İnversus Sendromu tipik olarak, otozomal dominant modele göre miras kalır. Demek oluyor ki, her hücrede değiştirilen genin bir kopyası yeterli bozukluğa sebep olur.

Bazı vakalarda, BPES hastalığından etkilenmiş bir kişi, hastalığa neden olan mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır. Diğer vakalar ise gende olan yeni mutasyonların sonucunda ortaya çıkar ve onların ailelerinde bu rahatsızlığın tarihi olmayan insanlarda meydana gelir.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Blefarofimoz Sendromu
  • Blepharophimosis, Ptosis ve Epicanthus Inversus
  • BPES

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/blepharophimosis-ptosis-and-epicanthus-inversus-syndrome/#synonyms

Görsel Kaynak: https://80.lv/articles/making-a-realistic-cg-eye-in-maya-and-v-ray/

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir