in

ŞaşkınŞaşkın EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı ÇalışkanÇalışkan AğlamaklıAğlamaklı

Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı

Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı: Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı, kontrol hareketine yardımcı olan, bazal gangliyon adı verilen, beyindeki bir grup yapı da dahil olmak üzere sinir sistemini etkileyen bir hastalıktır. Adından da anlaşılacağı gibi , eğer biyotin ve tiamin vitaminleri tedavi olarak verilirse durum iyileşebilir. Erken ve ömür boyu vitamin tedavisi olmadan, Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı olan kişiler, giderek kötüleşen çeşitli nörolojik problemler yaşarlar. Spesifik nörolojik problemlerin ortaya çıkması ve şiddeti, aynı aile içindeki etkilenen bireyler arasında bile değişiklik gösterir.

Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı’nın belirtileri ve semptomları genellikle 3 ila 10 yaş arasında başlar, ancak bozukluk her yaşta ortaya çıkabilir. Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı’nda ortaya çıkabilecek nörolojik problemlerin çoğu hareketi etkiler ve çeşitli kasların istemsiz gerilmesini (distoni), kas sertliğini, vücudun bir veya her iki tarafındaki kas zayıflığını (hemiparezi veya quadriparezi), hareketleri koordine eden problemleri (ataksi) ve abartılı refleksleri (hiperrefleksi) içerebilir. Hareket problemleri de yüzü etkileyebilir ve yüz sinir felci (supranükleer yüz felci), göz kaslarının felci (dış oftalmopleji), çiğneme veya yutma güçlüğü (disfaji) ve konuşma bozukluğu nedeniyle yüz kaslarını hareket ettirememeyi içerebilir. Ayrıca etkilenen bireyler, önceden öğrenilmiş becerilerin kaybı, zihinsel engel ve nöbetler gibi karışıklık yaşayabilir. Şiddetli vakalar komaya neden olabilir ve hayatı tehdit edebilir.

Tipik olarak nörolojik semptomlar, ateş, yaralanma veya vücutaki diğer stresler tarafından tetiklenebilen, giderek daha şiddetli ataklar olarak ortaya çıkar. Daha az yaygın olarak, belirtiler ve semptomlar, gelen ve giden ataklarda meydana gelmektense, aynı seviyede kalır veya zaman içinde şiddeti yavaşça artar. Bu bireylerde nörolojik problemler genellikle distoni, nöbet bozuklukları ve zihinsel ve motor becerilerin gelişimindeki gecikme (psikomotor gecikme) ile sınırlıdır.

Sıklık

Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı nadir görülen bir hastalıktır; yaygınlığı bilinmemektedir. Tıbbi literatürde yaklaşık 48 vaka bildirilmiştir; bunların çoğu Arap popülasyonundan olan bireylerdir.

Nedenler

Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı’na SLC19A3 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, tiamini hücrelere taşıyan, bir tiamin taşıyıcı adı verilen bir proteinin üretim emrini verir. B1 vitamini olarak da bilinen tiamin, diyetten elde edilir ve sinir sisteminin düzgün çalışması için gereklidir.

SLC19A3 genindeki mutasyonlar muhtemelen tiamini hücrelere taşıma kabiliyetine sahip olmayan bir proteine yol açar, bu da vitamin emiliminin azalmasına ve nörolojik işlev bozukluğuna yol açar. Bu bozuklukta, anormallikler beyinin birkaç bölümünü etkiler. Tıbbi görüntüleme kullanılarak, genel şişlik ve bazal gangliyonlar dahil olmak üzere beyindeki belirli hasar alanları (lezyonlar) sıklıkla görülebilir. Bu spesifik beyin anormallikleri ile anormal tiamin taşıyıcısı arasındaki ilişki bilinmemektedir.

Biyotinin bu bozuklukla nasıl ilişkili olduğu belirsizdir. Bazı araştırmacılar, bozukluğun tedavisi için tiamin ile birlikte verilen fazla biyotinin, anormal proteinin bozulmuş verimliliğini kısmen telafi ederek üretilen tiamin taşıyıcı miktarını artırabileceğini önermektedir. Diğerleri, biyotin taşıyıcı proteinlerin, tiamin taşıyıcıları ile biyotin seviyelerinin hastalığın seyrini etkileyecek şekilde etkileşime girebileceğini öne sürmektedir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir modelde (Görsel 1) kalıtsaldır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif durumu olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Görsel 1: Otozomal Resesif Kalıtım
Görsel 1: Otozomal Resesif Kalıtım

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • BBGD
  • Biyotin-Duyarlı Bazal Gangliyon Hastalığı
  • BTBGD
  • Tiamin Metabolizması Disfonksiyon Sendromu 2
  • Tiamin-Duyarlı Ensefalopati
  • Tiamin Taşıyıcı – 2 Eksikliği
  • THMD2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/biotin-thiamine-responsive-basal-ganglia-disease

Görsel Kaynak: https://patienttalk.org/multiple-sclerosis-and-deep-brain-stimulation-as-a-therapy/

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir