Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi)

İçindekiler

Tanım

Beta talasemi (Görsel 1), hemoglobin (Görsel 2) yapımını azaltan kan bozukluğudur. Hemoglobin, vücuttaki dokuları oluşturan hücrelere oksijen taşıyan, kırmızı kan hücrelerindeki demir içeren proteindir.

Beta talasemi olan kişilerde, düşük hemoglobin seviyeleri vücudun birçok yerinde oksijen eksikliğine sebep olur. Etkilenen bireylerde ayrıca soluk cilt, yorgunluk halsizlik, veya daha ciddi komplikasyonlara de sebep olabilecek kırmızı kan hücreleri (anemi) (Görsel 3) eksikliği vardır. Beta talasemi olan kişiler anormal kan pıhtıları geliştirme riski yüksektir.

Beta talasemi, semptomların şiddetine bağlı olarak iki türe ayrılır: talasemi majör (Cooley anemisi olarak da bilinir) ve talasemi intermedia. İki tür talasemiden majör olan daha şiddetlidir.

Talasemi majörün belirtileri ve semptomları yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Çocuklar da yaşamı tehdit eden anemi gelişir. Kilo almazlar ve beklenen oranda büyüyemezler (gelişemezler), cildin ve göz beyazlarının sararması (sarılık) gelişebilir. Etkilenmiş bireylerde genişlemiş bir dalak, karaciğer, kalbi ve şekilsiz kemikleri olabilir. Talasemiyi majör yaşayan bazı ergenlik dönemindeki gençlerin, ergenlik çağı gecikmiştir. Talasemi majör olan birçok hasta, kırmızı kan hücresi tedarikini yenilemek için sık sık kan transfüzyonlarına ihtiyaç duydukları ciddi semptomlara sahiptir. Zamanla, sürekli kan transfüzyonlarından demir içeren hemoglobin akışı vücutta demir birikmesi neticesinde karaciğer, kalp ve hormon problemlerine neden olabilir.

Talasemi intermedia den talasemi majör daha hafiftir. Talasemi intermedia’nın belirti ve semptomları erken çocukluk döneminde veya daha sonra ortaya çıkar. Etkilenmiş hastaların hafif veya orta derecede anemisi olur ve bunun dışında etkilenen hastalarda, yavaş büyüme ve kemik anormallikleri semptomları da olabilir.

Sıklık

Beta talasemi, dünya çapında oldukça yaygın kan bozukluğudur. Her yıl beta talasemili binlerce bebek doğar. Beta talasemi, en sık Akdeniz ülkeleri, Kuzey Afrika, Orta Doğu, Hindistan, Orta Asya ve Güneydoğu Asya’daki bölgelerinde yaşayan insanlarda görülür.

Nedenler

HBB genindeki mutasyonlar beta talasemiye neden olur. HBB geni, beta-globin adı verilen bir proteinin üretim emrini verir. Beta-globin, hemoglobinin bir (alt birim) bileşenidir. Hemoglobin, tipik olarak iki beta-globin alt birimi ve alfa-globin adı verilen başka bir proteinin iki alt birimi olmak üzere dört protein alt biriminden oluşur.

HBB genindeki bazı mutasyonlar herhangi bir beta-globin üretimini engeller. Beta-globin yokluğu beta-sıfır (B⁰ ) talasemi olarak adlandırılır. Diğer HBB gen mutasyonları, bazı beta-globinlerin üretilmesine izin verir, ancak azaltılmış miktarlarda. Azaltılmış miktarda beta-globin, beta-plus (B⁺) talasemi olarak adlandırılır. Bununla birlikte, B⁰ veya B⁺ talasemiye sahip olmak mutlaka hastalığın şiddetini haber vermez; her iki tipe sahip insanlara hem talasemi majör hemde talasemi intermedia teşhisi konmuştur.

Beta-globin eksikliği, azaltılmış miktarda fonksiyonel hemoglobine yol açar. Yeterli hemoglobin olmadan, kırmızı kan hücreleri normal olarak gelişmez ve olgun kırmızı kan hücrelerinin eksikliğine neden olur. Düşük sayıda olgun kırmızı kan hücresi beta talesemili kişilerde anemi ve diğer ilişki sağlık problemlerine yol açar

Kalıtım Modeli

Talasemi majör ve talasemi intermedia, otozomal resesif bir modelde (Görsel 4) kalıtsaldır, bu da her hücredeki HBB geninin her iki kopyasının mutasyonları olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir duruma sahip bir bireyin ebeveynleri her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler. Bununla birlikte, bazen, her hücrede sadece bir HBB gen mutasyonu olan insanların hafif anemi geliştiridiği ve bu hafif etkilenen insanların talasemi minör olduğu söylenmektedir.

Görsel 4: Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi); Otozomal Resesif Kalıtım — Görsel 4: Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi); **Otozomal Resesif Kalıtım**

Ailelerin küçük bir yüzdesinde, HBB gen mutasyonu otozomal dominant (Görsel 5) bir şekilde kalıtılmıştır. Bu vakalarda, her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyası, beta talasemi (Akdeniz anemisi) belirtilerine ve semptomlarının ortaya çıkması için yeterlidir.