AVP Geni Nedir?

İçindekiler

AVP Geni: Vazopresin

Normal Fonksiyon

AVP geni, vazopresin veya antidiüretik hormon (ADH) adı verilen hormonun üretimi için emir verir. ADH, aktif hormonu ve ilgili birkaç diğer proteini üretmek için kesilip (yarılıp) değiştirilen, preprohormon adı verilen büyük bir molekül olarak başlar. Preprohormon, beynin hipotalamus bölgesinde üretilir. Ardından, yakınında bulunan hipofiz bezine aktarılır ve aktif ADH hormonuna ihtiyaç duyulana kadar burada depolanır.

ADH’nin ana fonksiyonu, üre ile ne kadar su atıldığına karar vererek vücudun su dengesini kontrol etmeye yardımcı olmaktır. Normalde, bir kişinin su alımı az ise veya çok fazla sıvı kaybedildi ise (örnek olarak; terleyerek), hipofiz bezi dolaşım sistemine daha fazla ADH salgılar. Bu hormonun yüksek miktarı, böbrekleri daha fazla suyu geri özümsemeye ve daha az üre üretmeye yöneltir. Su alımı normal olduğunda hipofiz bezi daha az ADH salgılar. Bu hormonun az miktarda oluşu böbreklerin suyu daha az geri özümsemesine ve daha fazla üre üretmesine neden olur.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Nörohipofizeal diyabet insipidus

AVP genindeki yaklaşık 60 mutasyonun nörohipofizeal diyabet insipidusa sebep olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu preprohormondaki tek protein inşa bloklarını (amino asitler) değiştirir veya bu molekülün anormal kısalıktaki bir varyantının üretimi ile sonuçlanmasına sebep olur. Araştırmalar değiştirilen preprohormonun hipofiz bezine taşınmak yerine üretildiği hücre içerisinde hapsolduğunu göstermektedir. Hatalı molekül, zaman içinde hücre içerisinde birikirken hücreye zarar verir ve nihayetinde hücreyi öldürür. Bu nedenle ortaya çıkan ADH yetersizliği, böbreklerin yapmaları gerektiği gibi suyu geri özümsemelerini engeller ve sonucunda vücut aşırı miktarda üre üretir. Bu su dengesi problemleri nörohipofizeal diyabet insipidusun özelliğidir.