in

EntellektüelEntellektüel ÇalışkanÇalışkan

Ankyrin-B Sendromu

Ankyrin-B Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

Ankyrin-B Sendromu
Ankyrin-B Sendromu

Tanım

Ankyrin-B Sendromu kalbin normal ritminin bozulmasıdır (aritmi). Kalp ritmi, birçok basamaktan oluşan, komplike elektrik sinyalleri ile kontrol edilmektedir. Bu basamaklarda meydana gelen bozulmalar, kalpte ritim bozukluğunu oluşturmaktadır. Oluşan kalp rahatsızlıkları, saptanan bireylerde farklılık göstermektedir.

Sağlıklı bir kalpte, sinoatriyal (SA) düğümleri her bir kalp atışının gerçekleşmesi için elektriksel sinyalleri üretir ama Ankyrin-B sendromu saptanan bireyler bu elektriksel sinyalleri üretme ile alakalı sorun yaşayabilirler. Bu düğümler işlevlerini düzgün yerine getirmedikleri taktirde kalp atışı, normalden çok daha yavaş olabilir (bradikardi). Az sayıda olsalar da bu sendroma sahip kişilerde uzun QT aralığı olarak adlandırılan kalp atışları arasında kalbin yeniden uyarılması ve şarj olması normalden daha uzun sürmektedir. Bazı etkilenen bireylerde kalp bloğu olarakta bilinen, kalbin odacıkları arasındaki elektrik sinyallerinin iletimini bozmaktadır. Atriyal fibrilasyon, kalbin üst odacıklarında ortaya çıkan ya da ventriküler fibrilasyon yani kalbin alt odacıklarında oluşan; düzensiz, kordinasyonu sağlanamayan elektriksel aktiviteler ve katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi olarak bilinen kalp atışını anomal bir şekilde hızlandıran ve düzensizleştiren rahatsızlıkları ankyrin-B sendromu oluşturmaktadır. Ankyrin-B sendromlu bireylerde kalp atış hızı bayılma ve kalp durması sonucu ani ölümlere sebep olabilir. Uzun QT aralığı ile bağlantılı olduğunda, bu durum bazen QT sendromu 4 olarak tasnif edilmektedir. Bununla beraber, eş gendeki değişikliklerden ilave kalp rahatsızlıkları meydana gelebileceğinden, uzun Qt sendromu 4 çoğunlukla ankyrin- B sendormunun bir bölümü olarak kabul edilmektedir.

Sıklık

Ankyrin-B Sendromu nadir bir hastalık olduğundan tekrarlanma sıklığı bilinmemektedir.

Nedenler

Ankyrin-B olarak adlandırılan proteinin yapımı için direktifler sağlayan ANK2 geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu Ankyrin-B sendromu oluşmaktadır. Ankyrin-B proteini, birçok farklı hücre tipinde aktif olduğu gibi kardiyak (kalp) kası hücrelerindede aktiflik göstermektedir. Ankyrin-B proteini, iyonlarının hücre zarları boyunca taşınmasını sağlayan protein yapılarını (iyon kanalları) hücre zarındaki doğru konumuna yerleştirmektedir. Kardiyakta bulunan soydum (Na), potasyum (K) ve kalsiyum (Ca) gibi yüklü atomların (iyonların) iyon kanallarından geçişi, kalp atışının düzenini ve kontrolünü sağlayan elektrik sinyallerini üretmektedir.

ANK2 geninde oluşan mutasyonlar, kardiyak kası hücreleri içerisindeki iyon kanallarını, hücre zarındaki doğru konumuna yerleştiremeyen ankyrin-B proteinin üretilmesine neden olmaktadır. Kardiyaktaki işlevsel iyon kanallarının yanlış konumlandırılması, normal iyon geçişini bozarak kalp ritminde değişikliklerin meydana gelmesine ve Akyrin-B Sendromu ile bağlantılı kalp rahatsızlıklarının oluşmasına sebebiyet vermektedir.

Aynı zamanda ANK2 geninde gerçekleşen mutasyon he bireyde Ankyrin-B Sendromu ile bağlantılı kalp rahatsızlıkları oluşturmamaktadır. Bilim insanları, diğer genlerin ve çevresel koşullarında Akyrin-B Sendromu üzerinde etkilerinin olduğunu düşünmektedir.

Kalıtım Modeli

Ankyrin-B Sendromu, otozomal baskınlık göstererek nesilden nesile kalıtılır. Bu durumda her hücrede farklılaştırılmış bir ANK2 geni ve ANK2 geninin kopyası bulunmaktadır. Dolayısıyla, farklılaştırılan ANK2 geninin bir kopyasının problem oluşturması mümkündür. Genellikle bu durumun saptandığı bir kişinin ebeveynindede aynı durum gözlenir.

Penetrasyon azalması olarakta bilinen ANK2 geninde oluşan farklılıklara sahip bazı insanlar, kalp problemi geliştirmez.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Kardiyak Aritmi
  • ankyrin-B ile İlgili

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ankyrin-b-syndrome/

Görsel Kaynak: https://www.narayanahealth.org/blog/mics-a-boon-in-the-world-of-cardiac-surgery/shutterstock_340171592/

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

13 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

    1 Yorum