Akromatopsi

İçindekiler

Tanım

Akromatopsi (Şekil 1), kısmen ya da tamamen renkli görme eksikliği ile karakterize olan hastalığa verilen isimdir. Tamamen renkli görme eksikliği ile karakterize olan Akromatopsi Hastalığı’na sahip kişiler, hiçbir rengi algılayamazlar, sadece siyah, beyaz ve gri renklerinin tonlarını görebilirler. Tamamlanmamış renkli görme eksikliği ile karakterize olan Akromatopsi ise, bazı renklerin ayrımlarına izin veren durumun daha hafif bir şekline sahip olan hastalıktır.

Akromatopsi-Şekil 1: Göz Anatomisi — Şekil 1: Göz Anatomisi

Ayrıca Akromatopsi, ışık ve parlamaya karşı duyarlılığın artması (fotofobi), istem dışı olarak gerçekleşen ileri-geri göz hareketleri (nistagmus) ve görme keskinliğinin önemli derecede azalması (düşük görme keskinliği) gibi problemleri içerebilir. Ayrıca Akromatopsi Hastalığı’ndan etkilenen kişiler, yakını görememe (hipermetrop (Şekil 2)) ya da daha az yaygın olarak bulunan uzağı görememe (miyop (Şekil 3)) durumlarına sahip olabilirler.

Akromatopsi-Şekil 2: Hipermetrop (Uzak Görüşlülük) — Şekil 2: Hipermetrop (Uzak Görüşlülük)

Akromatopsi-Şekil 3: Miyop (Yakın Görüşlülük) — Şekil 3: Miyop (Yakın Görüşlülük)

Akromatopsi, kişilerin bazı renkleri algılayabildiği ama renk körlüğü (Şekil 4) olarak da bilinen kırmızı ve yeşil gibi belirli ana renklerin ayırt edilemediği durumdan daha farklıdır.

Akromatopsi-Şekil 4: Renk Körlüğü Belirleme Testi — Şekil 4: Renk Körlüğü Belirleme Testi

Sıklık

Akromatopsi, dünya çapındaki yaklaşık her 30.000 kişiden 1’ini etkilemektedir. Tamamen renkli görme eksikliği ile karakterize olan Akromatopsi, tamamlanmamış renkli görme eksikliği ile karakterize olan Akromatopsi’den daha yaygın bir durumdur.

Tamamen renkli görme eksikliği ile karakterize olan Akromatopsi Mikronezya’nın Doğu Caroline Adaları bölgesinde bulunan, Pingelapese Adalıları arasında sıklıkla görülmektedir. Bu bölgedeki popülasyon içerisinde bulunan kişilerin %4’ü ile %10’unda tamamen renkli görme eksikliği ile karakterize olan Akromatopsi vardır.

Nedenler

Akromatopsi, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C veya PDE6H genlerinden birinde oluşan değişikliklerden dolayı meydana gelmektedir. CNGB3 geninde oluşan belirli bir gen mutasyonu, Pingelapese Adalı’larında ki durumu vurgulamaktadır.

Akromatopsi, gözün arkasında bulunan, ışığa duyarlı doku olan retinanın (Şekil 5) bozukluğudur. Retina dokusu, çubuk ve koni olmak üzere iki tip ışık reseptörüne sahiptir. Çubuk ve koni hücreleri, gözden beyne, fototransdüksiyon adı verilen bir işlem ile görmeye ait sinyalleri iletmektedir. Çubuk hücreleri düşük ışık halinde görüş (gece görüşü) sağlamaktadır. Koni hücreleri ise, renkli görüş de dahil olmak üzere parlak ışık durumunda görüş (gün ışığı görüşü) sağlamaktadır.

Akromatopsi-Şekil 5: Retina Yapısı — Şekil 5: Retina Yapısı

CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C veya PDE6H genlerinden herhangi bir gende oluşan mutasyonlar, koni hücrelerinin, fototransdüksiyonunu önleyen ışıkta uygun bir şekilde reaksiyona girmesini engeller. Tamamen renkli görme eksikliği ile karakterize olan Akromatopsi Hastalığı’na sahip kişilerde, koni hücreleri işlevsel değildir ve görme durumu tamamen çubuk hücrelerinin aktivitesine bağlıdır. Koni hücresinin fonksiyon kaybı, tamamen renkli görme eksikliğine ve diğer görme problemlerine neden olmaktadır. Tamamlanmamış renkli görme eksikliği ile karakterize olan Akromatopsi’ye sahip kişilerde, bazı koni hücrelerinin fonksiyonunu korunur. Bu duruma sahip kişiler, kısmen renkli görme durumuna sahiptir ve diğer görme sorunlarına sahip olma ihtimalleri daha azdır.

Bazı Akromatopsi Hastalığı’na sahip kişilerde, bilinen genlerin hiçbirinde mutasyon yoktur. Bu duruma sahip kişilerde, hastalığın nedeni tam olarak bilinmemektedir. Tespit edilememiş olan diğer genetik faktörlerin bu duruma etki etmesi muhtemeldir..

Kalıtım Modeli

Bu hastalık otozomal çekinik bir kalıtımla (Şekil 6) ifade edilir, yani bu durum, her bir hücrede bulunan genin her iki kopyasının da mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelmektedir. Otozomal çekinik duruma sahip olan bir bireyin, ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşımaktadır ama bu mutasyonlar, genellikle hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.