AGPS Geni Nedir?

İçindekiler

AGPS Geni: Alkilgliseron Fosfat Sentaz

Normal Fonksiyonu

AGPS geni, “alkilgliseron fosfat sentaz” olarak bilinen bir enzimi oluşturmak için talimatlar sağlamaktadır. Alkilgliseron fosfat sentaz olarak bilinen enzim, birçok farklı maddede parçalama için gerekli enzimleri içeren hücrelerde, “peroksizom” adı verilen yapılarda bulunur. Peroksizomlar, sindirimde ve sinir sisteminde kullanılan yağların üretimi için de önemli rol oynarlar.

Alkilgliseron fosfat sentaz, peroksizomlarda, “plazmalojen” adlı lipitleri üretme aşamasında önemli bir role sahiptir. Bahsedilen moleküller vücudumuzdaki hücre zarlarında yer alır. Sinir hücrelerini kaplayan koruyucu madde olan miyelinde de bolca bulunurlar. Ancak, plazmalojenlerin görevleri hakkında çok az şey bilinir.

Araştırmacılar, bahsedilen molekül hücrelerinin, serbest radikaller olan kararsız moleküllere zarar verebilen ya da onları öldüren derecelerde biriktiğinde oluşan, oksidatif stresten korumaya bir katkı sağladığından şüpheleniyorlar. Plazmalojenler, lipitler ve proteinler arası etkileşimlerde, hücre içi kimyasal sinyallerde ve hücre zarının füzyonunda önemli bir rol oynarlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Rizomelik Kondrodisplazi Punktata

AGPS genindeki bazı mutasyonlar, “Rizomelik kondrodisplazi punctata tip 3″e (RCDP3) neden olmaktadır. Bu gendeki bazı mutasyonlar; enzim yapısını değiştirir, aktivitesini düşürür ve alkilgliserin fosfat sentazının protein yapı taşlarını yani aminoasitlerini değiştirir. Alkilgliseron fosfat sentazdaki eksiklik peroksizom sentezini bozarak hücrelerde plazmalojen miktarını da azaltır. Bu anormalliklerin, uzun kemiklerin kısalmasına, zihinsel engele ve bazı diğer RCDP3 özelliklerine nasıl yol açtığı bilinmemektedir.