in

EntellektüelEntellektüel

ABCA1 Geni Nedir?

ABCA1 Geni; Normal Fonksiyonu, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimleri…

ABCA1 Geni. ATP Bağlama Kaseti Alt Aile B Üyesi 4

Normal Fonksiyon

ABCA1 geni, ATP bağlayıcı kaset ailesi adı verilen gen grubuna aittir. Bu gen grubu hücre membranı boyunca moleküllerin taşımasını sağlayan proteinlerin üretim emrini verir. ABCA1 proteini birçok dokuda üretilir. Karaciğerde ve makrofaj olarak isimlendirilen bağışıklık sistemi hücrelerinde yüksek miktarlarda bulunur.

ABCA1 proteini, hücre zarından hücrenin dışına doğru kolesterol ve fosfolipitler olarak isimlendirilen bazı yağları taşır. Bu hücresel maddeler daha sonra APOA1 geninden üretilen apolipoprotein A-I (apoa-I) olarak isimlendirilmiş bir protein tarafından alınır.

ApoA-I, kolestrol ve fosfolipidler, yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) yapmak için birleşir, genellikle iyi kolestrol olarak anılır, çünkü bu maddenin yüksek düzeyleri kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığının gelişme ihtimalini düşürür.

HDL, vücudun dokularından karaciğere kan dolaşımı yoluyla kolesterol ve fosfolipidleri taşıyan bir moleküldür. Karaciğerde bir sefere mahsus, kolesterol ve fosfolipidler diğer dokulara yeniden dağıtılır veya vücuttan çıkarılır. Aşırı kolesterolü hücrelerden çıkarma süreci, kolesterol seviyelerini dengelemek ve kardiyovasküler sağlığı korumak için son derece önemlidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Ailesel HDL Eksikliği

ABCA1 genindeki mutasyonlar, ailesel HDL eksikliği olarak adlandırılan bir duruma neden olabilir. Bu rahatsızlığı olan kişilerin kanlarında HDL düzeyinin azalmasına neden olur ve sıklıkla 50 yaşından önce, erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalıklarla karşılaşabilirler. Değiştirilmiş ABCA1 geninin bir kopyası ailesel HDL eksikliğine neden olsada, değiştirilmiş genin iki kopyası daha şiddetli bir ilişkili rahatsızlığa (Tangier hastalığı -aşağıda açıklanmıştır- ) neden olur.

Ailesel HDL eksikliğine neden olan çoğu ABCA1 gen mutasyonu ABCA1 proteinindeki tek protein yapı bloklarının (amino asitler) değişmesidir. Bu mutasyonlar, hücrelerden kolesterol ve fosfolipitlerin salınmasını önleyerek, HDL oluşturmak için mevcut olan bu maddelerin miktarını azaltır. Sonuç olarak, Kanda HDL seviyeleri düşüktür. HDL eksikliği (noksanlığı) kardiyovasküler hastalık riskini artırdığı düşünülmektedir.

Tangier Hastalığı

ABCA1 genindeki 30’dan fazla mutasyonun Tangier hastalığına neden olduğu bulunmuştur. Hemen hemen tüm bu mutasyonlar ABCA1 proteininde tek amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonlar hücrelerden kolesterol ve fosfolipidlerin salınmasını önler. Sonuç olarak; bu maddeler hücreler içinde birikir, belli vücut dokularının genişlemesine ve bademciklerin sarımsı-turuncu bir renk kazanmasına neden olur. Kolesterol birikimi, hücre fonksiyonunun bozulmasına veya hücre ölümüne yol açarak hücrelere toksik olabilir. Buna ek olarak, hücrelerden kolesterol ve fosfolipidlerin taşınamaması, kardiyovasküler hastalık riskini artırabilen çok düşük HDL seviyelerine neden olur. Bütün bu faktörler Tangier hastalığının belirtilerine ve semptomlarına neden olur.

ABCA1 Geni için Diğer İsimlendirmeler

  • ABC1
  • ABCA1_HUMAN
  • ATP bağlayıcı kaset 1
  • ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı 1
  • ATP bağlayıcı kaset, alt aile A (ABC1), üye 1
  • CERP
  • Kolesterol akış regülatör protein
  • FLJ14958
  • HDLDT1
  • Yüksek yoğunluklu lipoprotein eksikliği, Tangier tipi, 1
  • TGD

Kaynak https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCA1#location

Editör: Hilal Çağlayan

Ne düşünüyorsunuz?

8 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.