49, XXXXY Sendromu

Tanım

49 XXXXY Sendromu, erkek ve erkek çocuklar için zihinsel engelliliğe, gelişimsel gecikmeye, fiziksel farklılıklara ve babanın infertilitesine (kısırlık) neden olan bir kromozomal hastalıktır. Belirti ve semptomlar etkilenen bireyler arasında değişir.

49 XXXXY Sendromlu erkeklerin, öğrenme güçlüğü ve hafif veya orta derecede zihinsel engelleri vardır. Konuşma ve dil gelişimi ise özellikle etkilenir. Etkilenen erkek ve erkek çocuklarının çoğu, diğer insanların söylediklerini kendi konuşmalarından daha kolay anlayabilir. Etkilenen hastalar, utangaç ve arkadaş canlısı olma eğilimindedir. Ancak konuşma ve iletişim sorunlarına, sinirliliğe, dayanılmaz hayal kırıklığına, asi davranışlara, saldırganlığa veya sinir krizi gibi davranış sorunlarına neden olabilir.

49 XXXXY Sendromu aynı zamanda, zayıf kas tonusu (hipokalemi) ve motor becerilerin (oturma, ayakta durma, yürüme gibi) gelişimini geciktirebilen koordinasyon sorunları ile ilişkilidir. Etkilenen bebekler ve küçük çocuklar genellikle akranlarından daha kısa olmalarına rağmen bazıları, çocukluktan veya ergenlikten sonra büyüyebilir.

49 XXXXY Sendromu ile ilişkili diğer fiziksel farklılıklar arasında, ön koldaki bazı kemiklerin anormal füzyonu (radioulnar sinostoz), normal olmayan eklem hareket açıklığı (aşırı güçlü gerilebilirlik), normal olmayan dirsekler ve kavisli pembe parmaklar (beşinci el parmakları) ve düz ayaklar (düz taban) gibi özellikler vardır. Etkilenen kişiler, geniş gözler (oküler vitröz hipertrofisi), yukarı bakan gözün dış köşesi (üst palpebral fissür), gözlerin içini kaplayan deri kıvrımları (ön kıvrım) ve düz burun gibi benzersiz yüz özelliklerine sahiptir. Bu rahatsızlıkta diş anormallikleri de yaygındır.

Ayrıca 49 XXXXY Sendromu, erkek cinsel gelişimini bozar. Penis genellikle kısadır ve gelişmemiş durumdadır. Testisler düşmeyebilir bu da onların pelvis veya karın bölgesinde normal olmayan bir şekilde yerleştiği anlamına gelir. Testisler küçüktür ve erkek cinsel gelişimine rehberlik edecek kadar testosteron üretemez. Testosteron eksikliği genellikle eksik ergenliğe yol açar. Ergenlik çağından etkilenen erkek ve erkeklerin saçları incelebilir ve bazı kişilerde göğüs büyümesi (jinekomasti) olabilir. Testisleri sperm üretmez, bu nedenle 49 XXXXY Sendromlu tüm erkekler kısırdır.

Sıklık

49 XXXXY Sendromu, tahminen 85.000 ila 100.000 yeni doğan erkek çocuktan 1’ini etkilemektedir. Cinsiyet kromozomu hastalıkları, cinsiyet kromozomlarının (X kromozomu ve Y kromozomu) sayısındaki değişikliklerin neden olduğu hastalıklardır ve en nadir görülenidir.

Nedenler

49 XXXXY Sendromu, erkek bebeklerde her hücrede fazladan üç X kromozomunun bulunmasından kaynaklanan bir cinsiyet kromozomu hastalığıdır. Genel olarak, insanlar her hücrede ikisi cinsiyet kromozomu olmak üzere 46 kromozom içerir. Dişilerde iki X kromozomu (46, XX) ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (46, XY) bulunur. 49 XXXXY Sendromlu erkeklerde genellikle bir Y kromozomu bulunur ancak her hücrede 49 kromozom bulunan X kromozomunun dört kopyası vardır.

Bu sendroma sahip erkekler, X kromozomunda birden fazla genin ekstra kopyalarına sahiptir. Bu ek genlerin aktivitesi, doğum öncesi cinsel gelişim ve ergenlik dönemi dahil birçok gelişmeyi etkiler. Araştırmacılar, 49 XXXXY Sendromu ile ilişkili gelişimsel ve fiziksel farklılıklara neden olan hangi genlerin olduğunu belirlemek için çalışıyorlar.

49 XXXXY Sendromu, bazen Klinefelter sendromu olarak adlandırılan başka bir cinsiyet kromozom hastalığının bir varyantı olarak tanımlanır. Klinefelter Sendromlu erkekler (47, XXY), her hücrede 47 kromozom bulunan fazladan bir X kromozomuna sahiptir. 49 XXXXY Sendromu gibi Klinefelter Sendromu da erkek cinsel gelişimini etkiler ve öğrenme güçlükleri, konuşma ve dil gelişimi problemleriyle ilgili olabilir. Bununla birlikte, 49 XXXXY Sendromu genellikle Klinefelter Sendromundan daha şiddetlidir ve vücudun daha fazla bölümünü etkiler. Doktorlar ve araştırmacılar bu cinsiyet kromozom hastalıkları arasındaki farklar hakkında daha fazla şey öğrendikçe, onları bağımsız hastalıklar olarak tedavi etmeye başladılar.

Kalıtım Modeli

49 XXXXY Sendromu kalıtsal değildir. Hastanın annesinin üreme hücrelerinin (yumurtalarının) oluşumu sırasında rastlantısal bir olaydır. Hücre bölünmesi sırasında, kopukluk adı verilen bir hata X kromozomlarının yumurta hücreleri arasında oluştukça yayılmasını engeller. Genellikle hücreler bölünürken her yumurta hücresi bir X kromozomu alır. Bununla birlikte, ayrışma nedeniyle tek bir yumurta hücresi genellikle dört ayrı yumurta hücresi arasında dört X kromozomunun dağılmasına neden olur. Tek bir Y kromozomu içeren bir sperm hücresi yumurta hücresini döllerse, ortaya çıkan çocuk her somatik hücrede dört X kromozomuna ve bir Y kromozomuna (49 XXXXY) sahip olacaktır.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• 49, XXXXY Kromozomal Anomalisi
• Kromozom XXXXY Sendromu
• XXXXY anöploidi
• XXXXY Sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/49xxxxy-syndrome

Görsel Kaynak: https://link.springer.com/article/10.1186/s13052-015-0156-0

Editör: Elif Berfin KORGAN